Waspadai keluarga anda dari bahaya penyakit keturunan Thalassemia

Mungkin banyak dari kita yang belum begitu tahu atau bahkan belum pernah mendengar tentang penyakit Thalassemia, padahal kenyataannya penyakit ini sebenarnya sudah cukup banyak menjangkiti masyarakat di Indonesia. Menurut informasi sebanyak 6% sampai 10% dari penduduk Di Negara kita ini merupakan pembawa Gen Thalassemia. Pada artikel kesehatan kali ini berbagi-kiat akan mencoba memberikan sedikit informasi mengenai penyakit thalassemia tersebut.

Penyakit Thalamesia adalah penyakit keturunan atau genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya atau autosomal, Apabila ada satu pasangan suami istri yang membawa Gen Thalassemia menikah persentase kemungkinan keturunan mereka akan memiliki Gen penyakit Thalassemia berat sebesar 25%, dan 50% sebagai "carrier" atau pembawa gen dari penyakit Thalassemia, Dan kemungkinan 25% nya lagi keturunan atau sang anak tidak terjangkit oleh penyakit ini.

waspadai bahaya penyakit Thalassemia


Penyakit Thalassemia adalah


Penyakit Thalamesia merupakan penyakit yang menyerang pada saluran darah dimana si penderita penyakit ini akan memiliki kelainan pada jaringan DNA yang menyebabkan ketidak seimbangan dalam memproduksi asam amino yang berfungsi dalam membentuk hemoglobin pada Eritrosit (sel darah merah), hingga umur sel darah merah tersebut menjadi lebih pendek dan menyebabkan si penderita akan sering mengalami Anemia. Hemoglobin (Hb) berfungsi sebagai penghantar oksigen dari paru-paru keseluruh jaringan yang terdapat pada tubuh kita serta memberikan warna merah pada darah kita.

Gejala-gejala yang ditimbulkan Thalassemia

Anemia
Penderita Thalassemia akan mengalami Anemia, hal ini disebabkan oleh karena produksi rantai goblin alfa sangat berkurang atau bahkan tidak ada sehingga menyebabkan produksi hemoglobin sangat sedikit dan hal ini memicu Anemia. Dan produksi rantai goblin yang tidak seimbang dan lebih banyaknya rantai goblin yang tidak berpasangan membuat eritrosit akan sangat mudah dihancurkan oleh limpa.

Pembengkakan Limpa.
Terjadinya pembesaran limpa yang diakibatkan kinerja limpa tersebut berlebihan, limpa berfungsi sebagai penyaring yang bersifat membersihkan eritrosit yang rusak dan juga sebagai pembentuk eritrosit.

Perubahan bentuk wajah ( Fascies Cooley's)
Thalassemia berat dapat mengakibatkan perubahan bentuk wajah yang disebabkan terjadinya penipisan tulang dan menonjolnya tulang dahi dikarenakan pada penderita thalassemia sUmsum pada tulang pipih memproduksi eritrosit secara berlebihan.
Bentuk perubahan yang khas pada penderita Thalassemia biasanya Bentuk wajah mongoloid dengan hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata cukup lebar antara satu dengan yang lainnya dan tulang dahi lebar.
Warna kulit pucat kekuningan, apabila sering dilakukan transfusi, dan terdapat penimbunan zat besi yang mengakibatkan warna kulit menjadi kelabu.

Pendeteksian dini sangat penting dan sangat dianjurkan mengingat pertambahan populasi penduduk sangat pesat begitu juga dengan penderita thalassemia. Pasangan yang hendak melakukan pernikahan hendaknya memeriksakan diri ke laboratorium kesehatan guna mendeteksi Thalassemia tersebut. Dan pemeriksaan Thalassemia tersebut biasanya dengan pemeriksaan darah secara lengkap dan menyeluruh seperti Hb, Lekosit, Eritrosit, Hematokrit, Trombosit, Diffcount, MCV, MCH, MCHC, dan LED.

Jenis Thalassemia

ada beberapa jenis dari Thalassemia dan berikut ini merupakan jenis penyakit thalassemia

Thalassemia Mayor, Kedua orang tua merupakan pembawa sifat, dan gejala yang muncul diantaranya,
Penderita akan mengalami Anemia Hemolitik, Penyakit kuning, pembesaran limpa, perut membuncit, badan penderita akan merasa lemas ini diakibatkan karena tidak adanya nafsu makan pada sang penderita.
 
Thalassemia minor, Gejala lebih sering hanya sebagai pembawa sifat saja. Biasanya ditambahi sengan kondisi tubuh lesu karena kurang makan akibat tidak nafsu makan dan sering terkena infeksi. gajal tesebut sering sekali disebut dengan Anemia padahal sebenarnya bukan.

Thalassemia Intermedia, merupakan kondisi terdapat diantar keduanya, serta dapat mengakibatkan Anemia berat, dan terjadi masalah yang berat seperti Deformalitas tulang, terjadi pembengkakan limpa.

Penanganan Thalassemia
Penanganan Thalassemia harus ditangani secara serius, apabila tidak si Penderita biasanya hanya akan bertahan 8 tahun. dengan cara dilakukan Transfusi Rutin, Transfusi akan bisa memperpanjang harapan hidup dari si penderita thalassemia.

Pemberian obat untuk mengatasi terjadinya penumpukan zat Besi, obat seperti Desferal yang di berikan melalui suntikan kepada penderita.

Pemantauan kadar feritin dengan jangka waktu 1 sampai 3 bulan guna mengetahui kadar zat besi pada tubuh penderita Thalassemia, serta pemantauan perkembangannya.

Pencegahan Thalassemia
Cara pencegahan yang bisa dilakukan adalah menganjurkan mereka yang menderita thalassemia bawaan menikah dengan pasangan yang normal, dikarenakan pada penderita bawaan bila menikah dengan yang berdarah normal keturunan yang dihasilkan tidak akan menderita thalassemia mayor, tapi masih memungkinkan sang anak akan menderita Thalassemia bawaan.

Mungkin hanya sedikit info kesehatan mengenai penyakit Thalassemia yang bisa Berbagi-kiat berikan, untuk lebih jelasnya tentang penyakit thalassemia tersebut bisa anda konsultasikan dengan Praktisi Medis Specialis atau dengan Dokter ahli yang mengetahui tentang seluk beluk thallasemia, terima kasih sudah membaca artikel tentang penyakit Thalassemia yang sudah kami rangkum dari berbagai sumber ini.